O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a utilizar uma tecnologia avançada para otimizar e aprimorar a precisão no diagnóstico de doenças raras. A expectativa é que essa nova plataforma de sequenciamento completo de DNA, disponibilizada na rede pública, consiga atender até 20 mil solicitações anuais em todo o território brasileiro, diminuindo drasticamente o tempo de espera por um diagnóstico, de uma média de sete anos para apenas seis meses.
O Ministério da Saúde oficializou a novidade na última quinta-feira (26), durante um evento realizado em Brasília. Estima-se que, no Brasil, cerca de 13 milhões de indivíduos sejam afetados por doenças raras.
“Disponibilizamos ao SUS o sequenciamento completo do exoma, um procedimento cujo custo de mercado giraria em torno de R$ 5 mil”, explicou o ministro Alexandre Padilha.
A diminuição do período para obter um diagnóstico é crucial tanto para o início do tratamento quanto para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes, conforme enfatizou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha. Ele formalizou a habilitação de novos serviços voltados ao tratamento de doenças raras e recordou que o próximo sábado marca o Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras.
Expansão dos serviços
O ministro defendeu a autonomia nacional em pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, incluindo a previsão de intercâmbio tecnológico com centros de excelência internacionais. “Ao expandirmos esses serviços para estados que ainda não dispunham de atendimento, asseguramos um acesso mais conveniente para a população em suas localidades”, observou.
Natan Monsores, coordenador de doenças raras do ministério, esclareceu que pacientes atendidos ou identificados em serviços de referência, incluindo a triagem neonatal, poderão ser direcionados aos centros de sequenciamento. “No primeiro ano, houve um investimento de R$ 26 milhões. Conseguimos disponibilizar este exame, que no mercado privado custaria até R$ 5 mil, por R$ 1,2 mil”.
Monsores reiterou a alta precisão da resolução diagnóstica proporcionada pela nova tecnologia.
“Representa um avanço significativo para a comunidade de pacientes com doenças raras, oferecendo a geneticistas, neurologistas e pediatras uma ferramenta indispensável para a conclusão diagnóstica”, afirmou.
Procedimento simples: a coleta
A coleta do material é realizada de forma simplificada, utilizando um cotonete na mucosa bucal para obter células que serão enviadas aos laboratórios. Alternativamente, o teste pode ser feito a partir de uma amostra de sangue.
“Isso nos permite progredir no diagnóstico de deficiências intelectuais, condições que resultam em atrasos no desenvolvimento global infantil, e uma vasta gama de outras condições genéticas que podem afetar essas crianças”, explicou Monsores.
O coordenador informou que 11 estados brasileiros já possuem os serviços ativados. Em apenas 90 dias de operação da ferramenta, foram realizados 412 sequenciamentos e emitidos 175 laudos.
“Nossa meta é expandir essa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026”, projetou.
O Ministério da Saúde também anunciou um tratamento com terapia gênica inovadora para crianças diagnosticadas com Atrofia Muscular Espinhal (AME). “Trata-se de uma doença letal se não for tratada precocemente. Todas as crianças que receberam essa terapia apresentaram a interrupção da progressão da condição”, destacou.
Repercussão e expectativas
Maria Cecília Oliveira, presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, presente no evento, elogiou os “avanços” nas políticas públicas destinadas aos pacientes com doenças raras.
“Minha esperança é que o programa 'Agora tem especialistas' realmente cause um impacto significativo na vida dos pacientes com doenças raras, que é a nossa principal batalha”, declarou Maria Cecília.
Lauda Santos, outra voz importante entre os pacientes, presidente da Associação Maria Vitória de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e cofundadora e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), ressaltou a relevância da ampla divulgação dos novos serviços do SUS.
Lauda expressou sua percepção de que um dos maiores desafios do governo reside em garantir que essas informações alcancem efetivamente os pacientes. “As dificuldades persistem. Esperamos que essa situação mude, pois tudo demanda tempo para se estabilizar”, comentou.
Ela também defendeu o fortalecimento das entidades que representam os pacientes e manifestou preocupação com a alta carga tributária incidente sobre os medicamentos.
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