O Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), localizado na capital fluminense, vai sediar uma nova instalação dedicada ao tratamento e à investigação de doenças raras, denominada Centro de Saúde Pública de Precisão.
Com previsão de inauguração para agosto, o novo serviço prestará atendimento exclusivo a pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS).
Uma condição é classificada como rara quando sua prevalência não excede 65 pessoas por cada 100 mil habitantes. Embora a maioria dessas enfermidades identificadas possua etiologia genética, algumas podem ser desencadeadas por agentes infecciosos ou influências ambientais.
O Ministério da Saúde aponta que aproximadamente 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das 7 mil doenças raras catalogadas, e uma parcela significativa dessas condições pode levar à incapacidade.
Diagnóstico complexo
Soniza Vieira Alves-Leon, chefe do Setor de Gestão da Pesquisa e Inovação Tecnológica do Complexo Hospitalar, esclarece que essas patologias continuam a ser um desafio para a medicina. A baixa incidência populacional dificulta a condução de estudos aprofundados sobre elas.
"Algumas sequer foram integralmente descritas, o que significa que a ciência ainda não compreende todos os seus sintomas e origens", acrescenta.
A especialista ainda destaca que obter um diagnóstico preciso representa outra dificuldade considerável, visto que nem todos os profissionais de saúde possuem a capacitação necessária para identificar corretamente essas condições.
Adicionalmente, a confirmação final do diagnóstico frequentemente exige exames de alto custo e de difícil acesso. Embora algumas doenças raras sejam detectadas pelo teste do pezinho, esses resultados ainda requerem validação por meio de testes mais específicos.
Sequenciamento genético
No mês anterior, o Governo Federal divulgou a incorporação ao SUS do Sequenciamento Completo do Exoma (WES), considerado o principal exame para a detecção de doenças raras.
O WES analisa a porção do DNA onde se localiza a maioria das mutações genéticas responsáveis por doenças raras, utilizando amostras de sangue ou saliva. Devido à sua complexidade, poucos laboratórios no Brasil oferecem este procedimento.
Atualmente, no âmbito do SUS, apenas um laboratório realiza o processamento das amostras coletadas em várias unidades federativas, com a expectativa de que outro comece a prestar o serviço a partir de maio.
Espera-se que essa medida diminua o tempo médio de espera por um diagnóstico no país de sete anos para seis meses. Este é um dos exames de alta tecnologia que o Centro de Saúde Pública de Precisão da UFRJ disponibilizará.
O complexo hospitalar da UFRJ, sob a gestão da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares, recebeu um aporte financeiro superior a R$ 19 milhões para a instalação do novo centro.
Os recursos foram empregados, sobretudo, na adaptação de uma área no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e na compra dos equipamentos necessários para a execução dos exames.
Qualidade de vida
Adicionalmente aos testes genéticos, o novo centro disponibilizará exames de biomarcadores, capazes de identificar modificações celulares, bioquímicas ou moleculares associadas a enfermidades específicas.
Soniza Vieira Alves-Leon enfatiza que um diagnóstico correto e mais rápido eleva as possibilidades de o paciente acessar intervenções que promovam uma melhoria em sua qualidade de vida.
Ainda, ela afirma que o centro recém-criado impulsionará as pesquisas em genética e medicina de precisão, favorecendo o desenvolvimento de abordagens terapêuticas inovadoras para doenças raras e oncológicas.
"Com esta estrutura, será viável diagnosticar precocemente, monitorar de forma mais eficaz os pacientes e elaborar novas terapias”, conclui.
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